EBD je potvora!
Novinky od Makulky
Kdo je Makulka
Co je to EBD
Co Makulka potřebuje
Jak Makulce pomoci
Fotogalerie
Videa
V médiích
Partneři
Kontakt
Jsme na FACEBOOKU
Epidermolysis bullosa congenita (EB)
Markétka se narodila s velmi vážným onemocněním Epidermolysis bullosa congenita a trpí dystrofickou formou . Je to velmi vzácné onemocnění,nakteré současná medicína nemá bohužel žádný lék. Je to onemocnění, které je genetické a není možné se jím nakazit, Markétka zdědila od nás špatné geny a proto je nemocná. Nositel této nemoci může být každý z nás.
Epidermolysis bullosa, dále jen EB, se projevuje hlavně na kůži, nicméně postihuje též sliznice a klouby. Markétky kůže je velmi křehká a jemná, jako jsou křídla motýla. Po sebemenším tlaku se jí na kůži i sliznicích vytváří bolestivé puchýře, či se jí kůže rovnou strhne. Ublížit jí může pouhé špatné uchopení, šev oblečení, podrbání, nepatrné bouchnutí, kousek jídla…
EB se dělí na tři základní formy:
Forma EB se diagnostikuje histopatologickými metodami a je určena tím, jak hluboko ve struktuře kůže k defektům dochází. Formy EB jsou rozděleny dále do více než 25 typů a díky vědeckému výzkumu se objevují stále nové typy. Určení přesné formy a typu EB je důležité pro prognózu dalšího vývoje onemocnění. Jedná se o specifické a náročné vyšetření, které vyžaduje řadu klinických i vědeckých zkušeností. U nás je přesná diagnostika prováděna pouze v klinickém EB Centru v Brně.
Simplex forma , je nejběžnější forma onemocnění. Pacient má většinou puchýře a rány na rukou a nohou. Tato forma je popsána jako nejslabší, neboť kůže nezjizví, ale není možné podceňovat každodenní bolest a omezení.
Junkční forma , má několik podtypů, které se liší svou závažností. Bývají postiženy i průdušky a hrtan. Těžký typ junkční formy EB obvykle končí smrtí dítěte během prvních měsíců života.
Dystrofická forma , může mít různé projevy. Patří mezi nejzávažnější a velice omezuje běžný život člověka.
Stejným způsobem jako kůže bývají postižené i sliznice pacientů. Často se stává, že pacient nemůže polknout ani své vlastní sliny, natož sousto jídla. Puchýře se mohou tvořit v dýchacím a celém zažívacím ústrojí.
U dystrofické formy EB prsty pacientů na rukou i nohou srůstají. To se dá oddalovat rehabilitací nebo zvláštními technikami vyvazování prstů. V případě srůstu existuje možnost operace ruky, kterou provádí zkušený plastický chirurg a při níž dochází k odseparování jednotlivých prstů.
Junkční forma , má několik podtypů, které se liší svou závažností. Bývají postiženy i průdušky a hrtan. Těžký typ junkční formy EB obvykle končí smrtí dítěte během prvních měsíců života.
Dystrofická forma , může mít různé projevy. Patří mezi nejzávažnější a velice omezuje běžný život člověka.
Stejným způsobem jako kůže bývají postižené i sliznice pacientů. Často se stává, že pacient nemůže polknout ani své vlastní sliny, natož sousto jídla. Puchýře se mohou tvořit v dýchacím a celém zažívacím ústrojí.
U dystrofické formy EB prsty pacientů na rukou i nohou srůstají. To se dá oddalovat rehabilitací nebo zvláštními technikami vyvazování prstů. V případě srůstu existuje možnost operace ruky, kterou provádí zkušený plastický chirurg a při níž dochází k odseparování jednotlivých prstů.
Dalším závažným problémem je možnost výskytu spinocelulárního karcinomu. Ten u pacientů vzniká již kolem dvacátého roku věku a pravděpodobnost jeho vzniku u pacientů s EB je až 70 krát větší, než u zdravých lidí. Léčba spinocelulárního karcinomu s sebou nese nutnost amputací různých částí těla.
K životu s EB neoddělitelně patří hodiny a hodiny strávené ošetřováním. Při těžších formách a projevech není pacient schopný ošetřit se sám. Většinou to zajišťují rodiče. Denně trvá ošetřování až tři hodiny. Skládá se z dezinfekčních koupelí, přikládání speciálních obvazových materiálů (téměř na celou plochu těla), ošetřování kůže speciálními přípravky, vyvazování prstů, rehabilitování.
K životu s EB neoddělitelně patří hodiny a hodiny strávené ošetřováním. Při těžších formách a projevech není pacient schopný ošetřit se sám. Většinou to zajišťují rodiče. Denně trvá ošetřování až tři hodiny. Skládá se z dezinfekčních koupelí, přikládání speciálních obvazových materiálů (téměř na celou plochu těla), ošetřování kůže speciálními přípravky, vyvazování prstů, rehabilitování.
Zdroj DebRA ČR
Děti i dospělí s EB jsou velmi stateční, odvážní a jejich chuť do života by jim mnohý mohl závidět. Nemají život vůbec jednoduchý a přes to jsou usměvaví, kamarádští, láskyplní a mohou být šťastní.
